Généralités

Une personne d'apparence masculine, possédant des organes génitaux masculins peut présenter un caryotype XX (homme XY), c'est à dire être une fille génétique, ou vice versa une personne d'apparence féminine peut être un garçon génétique XY (femmes XX).

D'autres personnes peuvent avoir ce que l'on appelle un caryotype mosaïque, dans ce cas leurs cellules sont un mélange de cellules XX et XY. D'autres, encore, peuvent avoir un chromosome Y et deux chromosomes X (XXY). Dans beaucoup de cas l'intersexualité est la conséquence de troubles génétiques. Les hermaphrodites et les pseudohermaphrodites sont des intersexués. La différence entre hermaphrodites et pseudohermaphrodites réside dans le fait que les hermaphrodites ou hermaphrodites vrais possèdent entièrement les deux caractéristiques sexuelles comme par exemple 1 ovaire et 1 testicule, alors que les pseudohermaphrodites possèdent une partie plus développée que l'autre des caractères sexuels.

Ceci nous amène à évoquer les grandes catégories d'hermaphrodisme et d'intersexualité.

Le syndrome de Klinefelter

La formule chromosomique (caryotype) de ces individus est dans 90 % des cas 47 XXY, soit 47 chromosomes avec un triplet sur les gonosomes. Mais on peut trouver des caryotypes mosaïques XXY/XX ou XXY/XY etc ...

La fréquence d'apparition pour le caryotype XXY est de 1 / 500 "hommes".

Ces personnes ont souvent des organes mâles reduit ou infantiles, et à l'âge adulte, timidité anormale, gros seins.
La féminisation de ces intersexués peut être plus ou moins grande.

Trop souvent considérés comme des "mâles" à part entière, ces pseudohermaphrodites sont malheureusement dans la plupart des cas traités à "grands coups" d'hormones mâles, avec comme conséquence des désordres psychiques, neurologiques et physiques fréquents ...

Certains toutefois choisissent de vivre au féminin, avec des résultats trés positifs ! (c'est mon cas)

Le syndrome de Kallmann

Ce sont des personnes, plus fréquemment des hommes génitaux 1/10000 que des femmes génitales 1/50000, dont les gonades ne fonctionnement pas dans le sens souhaité ainsi que l'hypophyse et l'hypothalamus. Cliniquement, le syndrome de Kallmann est complexe, il comporte des symptômes constants :

Chez le "garçon" absence de puberté spontanée avec micropénis, cryptorchidiedes (testicules à l'intérieur), testicules féminisants, voix féminine, parfois un développement important des seins.

Chez la "fille" trouble des règles. Des symptômes variables
en tout ou partie communs au deux genres : aplasie rénale, fente labio-palatine, syndrome cérébelleux, altération de la vision des couleurs, surdité, troubles olfactifs, et parfois retard mental. Le tableau clinique étant très variable à ce niveau.

Pour les personnes souffrant du syndrome de Kallmann le vécu est souvent difficile à cause de la sommation des symptomes invalidents. Queslques une d'entres elles au masculin à la naissance vont dans le sens de la réassignation sexuelle pour une vie au féminin (chiffres non disponibles).

Les translocations, un problème rare ...

Un petit fragment "échangeable" pouvant comporter plusieurs gènes d'un chromosome vient se souder sur une des extrémités du chromosome X.

Cette problématique est rare dans les cas d'intersexualité, et le sujet atteint peut présenter toute la panoplie possible, allant d'un phénotype très masculin à un phénotype très féminin, ou les deux à la fois.

Les translocations peuvent également entraîner des "métamorphoses" post pubertaires, par exemple homme se féminisant d'un coup à partir d'un certain âge (pousse des seins, développement des bandelettes ovariennes, transformation de la silhouette, etc ...)

Si la translocation est équilibrée, le sujet ne montrera pas de troubles somatiques et/ou psychique.

L'exemple le plus connu est le chromosome hybride 13/21, formé d'un morceau de chromosome 21 porté par le chromosome 13, mais il peut exister des chromosomes Y porteur de fragments d' X et vice-versa.